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3月21日是世界唐氏综合征日，记者从东莞市妇幼保健院了解到，在2017年，该院共对59346例孕妇进行唐氏筛查，已确诊唐氏儿88例。二孩孕产妇年龄偏大会导致唐氏儿增多，东莞市卫生计生局介绍，此前曾暂停的唐氏综合症免费筛查有望重启，近日，方案已经提交到市政府。

近年发病率有所上升

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。数据统计显示，唐氏综合征平均发病率1/600-800，我国每年大约有26600例患儿出生,男性多于女性。

二孩放开后，唐氏综合征发病率已出现上升趋势，产前唐氏筛查是预防唐氏儿出生的有效措施。根据东莞市妇幼保健院统计数据显示，2016年该院产前诊断中心共对43106例孕妇进行了唐氏筛查，共发现131例阳性病例，已经确诊49例。2017年共对59346例孕妇进行了唐氏筛查，高风险2930例，已经确诊88例，其他阳性病例在等待进一步诊断，但根据全国平均发病率1/600-800计算，大约会有53-72例唐氏综合征将被确诊。

而且，专家发现，二孩放开后，唐氏症发病率有上升趋势。“这是由于唐氏综合征与妊娠时孕妇的年龄有较为密切的关系。”东莞市妇幼保健院产前诊断中心专家解释，孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性也越大。统计学数据显示，30岁以下孕妇发生风险率在1/1000~1/1500，而35岁的风险率提高到了1/350,38岁风险率则是1/175，40岁风险率为1/100，45岁则高达1/25。

免费筛查即将重启

为了降低出生缺陷，在2016年，东莞市曾实行免费的唐氏综合征产前筛查项目。根据计划，东莞在3年内将筛查4万例。凡是夫妻双方或一方是东莞户籍的，准妈妈在孕12～24周，都可申请免费唐氏筛查。

不过，在2017年2月12日，东莞实施了一年多的唐氏综合征产前免费筛查和新生儿耳聋基因免费筛查项目停止了。怀孕的妈妈们只能自费进行唐氏筛查，检测费用约1800元~2100元一次。这是因为，全面二孩政策实施后，免费筛查的需求较大，到项目截止时，东莞已经完成唐氏筛查41500余例，项目总经费已于2月11日用完。

不过，对于所有的孕妇来说，最大的好消息是，免费筛查有望今年重启。记者从东莞市卫生计生局了解到，目前，免费筛查的相关方案已经提交给市政府，等待批复后，将马上开启筛查，夫妻一方是本地户籍即可享受免费这一福利。

定期筛查是预防关键

“在怀孕期间定期进行唐氏筛查是预防的关键”，东莞市妇幼保健院产前诊断中心专家介绍，约95%唐氏综合征是随机发生的，而怀孕期间与唐氏综合征相关的产检项目有多种，不同阶段检查会有不同。比如在怀孕11-13周+6天，可进行超声胎儿NT检查；孕10周～20周+6天期间可进行孕妇血清学筛查；在孕12周至24周期间，则可采集孕妇静脉血，提取血中胎儿的游离DNA，通过无创基因筛查判断唐氏综合征可能性。

不过，专家也提醒，检测时间不同，对唐氏综合征的检出率也不同，就单纯检出率来看，无创基因唐氏筛查技术最高，但若三种方法按照时间先后进行检查，对唐氏综合征的检出率将大大提高。

此外，无论哪种方法检测阳性，均不能作为最终结果，及时最准确的无创基因唐氏筛查技术，筛查阳性的病例当中仍有约5～10%为正常胎儿，千万不要掉以轻心。也就是说，当筛查阳性时，您还需要根据医生的建议选择做羊膜腔穿刺术等诊断性取材方法对胎儿染色体进行分析，才能最终决定胎儿的去留。

链接：三种唐氏筛查方法

1、孕早期超声胎儿NT检查：

在怀孕11-13周+6天，采用B超测量胎儿颈项透明层(NT)，其厚度与唐氏综合征的发生率有一定关系，检测费用大约260元左右。

2、孕早期和中期孕妇血清学筛查：即在孕10周～20周+6天期间，抽取孕妇血液3～5毫升，检测母体血清中某些特异物质的浓度，同时结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，提示孕妇怀有唐氏综合征胎儿的风险大小。该方法检测费大约170元，对唐氏综合征的筛出率约60%，准确性约8%。

3、无创基因唐氏筛查：

即在孕12周至24周期间，采集孕妇静脉血，提取血中胎儿的游离DNA，采用高通量基因测序仪检测，判断胎儿唐氏综合征的可能性。该方法检测费大约1700元，对唐氏综合征的筛出率在95%以上，准确性达85%以上。