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先心病、地贫、唐氏综合征等出生缺陷是人类目前面临的一道重大难题。要让爱无“缺”，重在预防。9月11日~17日是全国出生缺陷预防宣传周，深圳市卫计委呼吁，市民一定要积极参与政府开展的“三级预防”，尤其是积极做好前两级（婚检、孕检和产检），及时发现出生缺陷问题，并进行科学的干预。目前，政府为市民提供了六大全免费或者部分免费的惠民筛查项目。

　　出生缺陷即围产期出生缺陷，指孕28周后到产后7天内分娩或引产发现的缺陷儿，主要以先心病、多指、总唇腭裂为主，包括先天畸形（即胎儿形态结构的异常），也包括功能、代谢、行为异常，如先天性智力低下、遗传代谢性疾病等。近年来，由于放开二孩导致高危因素增加、社会压力、环境污染加剧等变化，深圳围产期出生缺陷与全国一致呈上升趋势。

　　2016年，深圳围产儿出生缺陷发生率为19.36‰。

　　近年来，深圳建立了从涵盖市、区、街道到社康中心的出生缺陷综合防控服务体系，从2007年起，开展出生缺陷的“婚（孕）前、产前、新生儿”三级预防。一级预防措施是指免费的婚前和孕前检查。二级预防是指产前筛查和诊断。深圳通过血清学、超声等技术手段对胎儿结构和发育异常进行产前筛查和诊断；对致命畸形以及染色体异常进行筛查，包括21、13、18-三体综合征、重症地中海贫血、无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等，并对致畸危险因素和家族遗传病史进行调查，建立健康档案，提供优生咨询指导，以上项目均纳入生育保险支付。对孕妇免费提供HIV、梅毒、乙肝免费筛查和预防母婴传播的综合干预服务。三级预防是指新生儿筛查。深圳按照为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等遗传代谢病和听力障碍的筛查，对筛查出的患儿及时给予诊治。

　　深圳市卫计委呼吁，市民一定要重视“三级预防”，按照医疗卫生机构的规范，积极参与婚前（孕前）检查、产检和新生儿筛查。如果在筛查中发现问题，一定要遵从医生的指导进行科学干预。

　　在“三级预防”体系中，深圳推出了6个惠民的出生缺陷综合防控项目，这些项目以免费或政府财政补助或生育保险基金支付的形式为市民带来实惠，平均每年仅市级财政就投入1亿余元。

　　这6个惠民项目包括：免费婚前及孕前优生健康检查，免费地中海贫血预防控制，21、13、18-三体综合征筛查，免费HIV、梅毒、乙肝筛查，新生儿遗传代谢病筛查以及听力筛查。

　　目前深圳一共有5家正式的产前诊断中心，分别在深圳市妇幼保健院、深圳市人民医院、北京大学深圳医院、宝安区妇幼保健院、龙岗区妇幼保健院。此外，深圳市第二人民医院也已通过专家评审，均可开展规范的产前诊断业务。（深圳商报 记者 郑健阳 通讯员深卫信）